Titre : | The contribution and therapeutic implications of IGHMBP2 mutations on IGHMBP2 biochemical activity and ABT1 association |
Revue : | Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1870, 4 |
Auteurs : | Vadla GP ; Singh K ; Lorson CL ; Lorson MA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 24/02/2024 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; IGHMBP2 (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Mots-clés: | Helicase ; IGHMBP2 ; Patient mutations ; SMARD1/CMT2S ; Therapeutics |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38403020 / DOI : 10.1016/j.bbadis.2024.167091 |
N° Profil MNM : | 2024031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38403020 |