Titre : | Establishment of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in Saint Petersburg |
Revue : | International journal of neonatal screening, 10, 1 |
Auteurs : | Kiselev A ; Maretina M ; Shtykalova S ; Al-Hilal H ; Maslyanyuk N ; Plokhih M ; Serebryakova E ; Frolova M ; Shved N ; Krylova N ; Il'ina A ; Freund S ; Osinovskaya N ; Sultanov I ; Egorova A ; Lobenskaya A ; Koroteev A ; Sosnina I ; Gorelik Y ; Bespalova O ; Baranov V ; Kogan I ; Glotov A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 25/01/2024 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; dépistage néonatal ; essai pilote |
Mots-clés: | SMA incidence ; SMN1 ; SMN2 ; carrier frequency ; dried blood spots ; newborn screening ; real-time PCR ; spinal muscular atrophy |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38390973 / DOI : 10.3390/ijns10010009 |
N° Profil MNM : | 2024031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38390973 |