Titre : | Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of GGPS1 related congenital muscular dystrophy |
Revue : | American journal of medical genetics. Part A, Epub |
Auteurs : | Altassan R ; AlQudairy H ; AlJebreen S ; AlMuhaizea M ; Al-Hindi H ; Pena-Guerra KA ; Ghebeh H ; Almzroua A ; Albakheet A ; AlDosary M ; Colak D ; Arold ST ; Kaya N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 21/12/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; étude de cas ; féminin ; tableau clinique |
Mots-clés: | GGPS1 ; hepatopathy ; muscular dystrophy ; myopathy ; normal hearing ; ovarian insufficiency |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38129970 / DOI : 10.1002/ajmg.a.63498 |
N° Profil MNM : | 2023122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38129970 |