Titre : | The myotubular and centronuclear myopathy patient registry: a multifunctional tool for translational research |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Bullivant J ; Sen A ; Page J ; Graham RJ ; Jungbluth H ; Schara-Schmidt U ; Lynch O ; Bonnemann C ; Hollander AD ; Lennox A ; Moat D ; Saegert C ; Amburgey K ; Buj-Bello A ; Dowling JJ ; Marini-Bettolo C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 30/10/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; phénotype ; registre de malades |
Mots-clés: | Centronuclear ; Myopathy ; Myotubular ; Registry ; Translational |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 38061948 / DOI : 10.1016/j.nmd.2023.10.014 |
N° Profil MNM : | 2023121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38061948 |
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