| Titre : | Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes |
| Revue : | Journal of medical genetics, Epub |
| Auteurs : | Perrin A ; Metay C ; Savarese M ; Ben Yaou R ; Demidov G ; Nelson I ; Sole G ; Pereon Y ; Bertini ES ; Fattori F ; D'Amico A ; Ricci F ; Ginsberg M ; Seferian A ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L ; Chapon F ; Lagrange E ; Gaudon K ; Bloch A ; Ghanem R ; Guyant-Marechal L ; Johari M ; Van Goethem C ; Fardeau M ; Morales RJ ; Genetti CA ; Marttila M ; Koenig M ; Beggs A ; Udd B ; Bonne G ; Cossee M |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 07/11/2023 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; étude de cohorte ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
| Mots-clés: | genetics ; genomics ; human genetics ; neuromuscular diseases |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 37935568  / DOI : 10.1136/jmg-2023-109473
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| N° Profil MNM : | 2023112 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37935568 |
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