Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplic... Catalogue en ligne

Titre :	Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy
Revue :	Brain : a journal of neurology, Epub
Auteurs :	Lemmers RJLF ; Butterfield R ; van der Vliet PJ ; De Bleecker JL ; van der Pol L ; Dunn DM ; Erasmus CE ; D'Hooghe M ; Verhoeven K ; Balog J ; Bigot A ; van Engelen B ; Statland J ; Bugiardini E ; van der Stoep N ; Evangelista T ; Marini-Bettolo C ; van den Bergh P ; Tawil R ; Voermans NC ; Vissing J ; Weiss RB ; van der Maarel SM
Type de document :	Article
Année de publication :	13/09/2023
Langues:	Anglais
Mots-clés :	adulte ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; enfant ; étude de cohorte
Mots-clés:	D4Z4 ; DUX4 ; FSHD ; duplications ; facioscapulohumeral muscular dystrophy
Pubmed / DOI :	Pubmed : 37703328 / DOI : 10.1093/brain/awad312
N° Profil MNM :	2023092
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37703328

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