Titre : | Identification of a shared, common haplotype segregating with an SGCB c.544 T > G mutation in Indian patients affected with sarcoglycanopathy |
Revue : | Scientific Reports, 13, 1 |
Auteurs : | Sanga S ; Chakraborty S ; Bardhan M ; Polavarapu K ; Kumar VP ; Bhattacharya C ; Nashi S ; Vengalil S ; Geetha TS ; Ramprasad V ; Nalini A ; Basu A ; Acharya M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/09/2023 |
Pages : | p 15095 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; génétique ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37699968 / DOI : 10.1038/s41598-023-41487-6 |
N° Profil MNM : | 2023092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37699968 |
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