| Titre : | Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? |
| Revue : | Annals of neurology, Epub |
| Auteurs : | Ricci M ; Cicala G ; Capasso A ; Coratti G ; Fiori S ; Cutrona C ; D'Amico A ; Sansone VA ; Bruno C ; Messina S ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Masson R ; Filosto M ; Comi GP ; Corti S ; Ronchi D ; Maggi L ; D'Angelo MG ; Vacchiano V ; Ticci C ; Ruggiero L ; Verriello L ; Ricci FS ; Berardinelli AL ; Maioli MA ; Garibaldi M ; Nigro V ; Previtali SC ; Pera MC ; Tizzano E ; Pane M ; Tiziano FD ; Mercuri E |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 11/09/2023 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | adulte ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale 5q (liée à SMN1) ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cohorte |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 37695206  / DOI : 10.1002/ana.26788
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| N° Profil MNM : | 2023092 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37695206 |
| Voir aussi : |
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