Titre : | Expanding the phenotype of SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy |
Revue : | BMJ case reports, 14, 10 |
Auteurs : | Bogdanova-Mihaylova P ; McNamara P ; Burton-Jones S ; Murphy SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 27/10/2021 |
Pages : | p e244641 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; étude de cas ; féminin ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; masculin ; neuropathie sensitivomotrice |
Mots-clés: | clinical neurophysiology ; neuro genetics ; peripheral nerve disease |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34706912 / DOI : 10.1136/bcr-2021-244641 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34706912 |