Titre : | GNE myopathy: can homozygous asymptomatic subjects give a clue for the identification of protective factors? |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Mitrani-Rosenbaum S ; Attali R ; Argov Z |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 27/08/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; étude de cohorte ; famille ; myopathie distale ; myopathie liée à GNE ; phénotype |
Mots-clés: | Asymptomatic individuals ; Exome sequencing ; GNE Myopathy ; HIBM ; Modifier genes ; transcriptome |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37666692 / DOI : 10.1016/j.nmd.2023.08.013 |
N° Profil MNM : | 2023091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37666692 |