| Titre : | MYH2-related Myopathy: Expanding the Clinical Spectrum of Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) |
| Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
| Auteurs : | Baskar D ; Vengalil S ; Nashi S ; Bardhan M ; Srivatsava K ; Sanka SB ; Polavarapu K ; Menon D ; Preethish-Kumar V ; Padmanabha H ; Arunachal G ; Nalini A |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 02/05/2023 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | analyse génétique ; étude de cas ; étude rétrospective ; gène MYH2 ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; ophtalmoplégie externe progressive ; phénotype |
| Mots-clés: | India ; MYH2 myopathy ; chronic progressive external ophthalmoplegia CPEO |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 37154181  / DOI : 10.3233/JND-230017
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| N° Profil MNM : | 2023052 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37154181 |
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