| Titre : | Brain MRI Abnormalities, Epilepsy and Intellectual Disability in LAMA2 Related Dystrophy - a Genotype/Phenotype Correlation |
| Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
| Auteurs : | Camelo CG ; Artilheiro MC ; Martins Moreno CA ; Ferraciolli SF ; Serafim Silva AM ; Fernandes TR ; Lucato LT ; Rocha AJ ; Reed UC ; Zanoteli E |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 09/05/2023 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | analyse génétique ; cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; épilepsie ; étude observationnelle ; imagerie médicale ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; malformation cérébrale ; système nerveux central ; trouble du développement intellectuel |
| Mots-clés: | LAMA2 ; LAMA2-RD ; LG-domain ; brain malformation ; congenital muscular dystrophy ; epilepsy ; intellectual disability ; merosin ; muscular dystrophy |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 37182895  / DOI : 10.3233/JND-221638
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| N° Profil MNM : | 2023052 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37182895 |
| Voir aussi : |
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