Titre : | Avancées dans les myopathies congénitales |
Revue : | Avancées de la recherche |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2023 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Langues: | Français |
Mots-clés : | avancée de la recherche ; classification des maladies ; corrélation génotype-phénotype ; épidémiologie ; essai clinique ; étiologie ; histoire naturelle de la maladie ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; thérapie génique |
Résumé : |
Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une faiblesse musculaire - hypotonie et difficultés motrices – qui se manifeste généralement dès la naissance ou dans les premiers mois de vie ("congénitale").
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2023, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les myopathies congénitales : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > Myopathie avec cores > Myopathie avec cores centraux > Myopathie avec multiminicores > Myopathie mixte avec cores et bâtonnets > Myopathie à némaline > Myopathie avec bâtonnets > Myopathie avec « cap (casquette) » > Myopathie centronucléaire > Myopathie myotubulaire > Myopathie avec accumulation de myosine > Myosinopathie > Myopathie congénitale avec disproportion de type de fibres |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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