Titre : | A homozygous loss of function variant in POPDC3: From invalidating exercise intolerance to a limb-girdle muscular dystrophy phenotype |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 33, 5 |
Auteurs : | De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 07/04/2023 |
Pages : | p 432 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gene POPDC3 ; intolérance à l'effort ; LGMDR26 liée à POPDC3 ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37104941 / DOI : 10.1016/j.nmd.2023.04.003 |
N° Profil MNM : | 2023051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37104941 |