Titre : | Structural rationale to understand the effect of disease-associated mutations on Myotubularin |
Revue : | Current research in structural biology, 5 |
Auteurs : | Bhattacharyya T ; Ghosh A ; Verma S ; Raghu P ; Sowdhamini R |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 22/03/2023 |
Pages : | p 100100 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; gène MTM1 ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; structure moléculaire |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37101954 / DOI : 10.1016/j.crstbi.2023.100100 |
N° Profil MNM : | 2023051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37101954 |