Titre : | Limb-girdle myopathy and mild intellectual disability: The expanding spectrum of TANGO2-related disease |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 33, 6 |
Auteurs : | Restrepo-Vera JL ; Muñoz-Cabello P ; Pérez-Rodon J ; Rovira-Moreno E ; Codina-Sola M ; Llaurado A ; Salvado M ; Sánchez-Tejerina D ; Sotoca J ; Martínez-Sáez E ; García-Arumi E ; Juntas-Morales R |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 23/02/2023 |
Pages : | p 463 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; féminin ; gène TANGO2 ; maladie multisystémique ; maladie neuromusculaire ; rhabdomyolyse ; trouble du développement intellectuel |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37119590 / DOI : 10.1016/j.nmd.2023.02.010 |
N° Profil MNM : | 2023051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37119590 |
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