Titre : | Transcriptome and Genome Analysis Uncovers a DMD Structural Variant: A Case Report |
Revue : | Neurology. Genetics, 9, 2 |
Auteurs : | Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 14/03/2023 |
Pages : | p e200064 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cas ; gène DMD ; séquence répétée ; trouble du développement intellectuel |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37090938 / DOI : 10.1212/NXG.0000000000200064 |
N° Profil MNM : | 2023051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37090938 |