Titre : | C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD |
Revue : | Acta neuropathologica |
Auteurs : | Ervilha Pereira P ; Schuermans N ; Meylemans A ; Leblanc P ; Versluys L ; Copley KE ; Rubien JD ; Altheimer C ; Peetermans M ; Debackere E ; Vanakker O ; Janssens S ; Baets J ; Verhoeven K ; Lammens M ; Symoens S ; de Paepe B ; Barmada SJ ; Shorter J ; De Bleecker JL ; Bogaert E ; Dermaut B |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 31/03/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | famille ; myopathie distale ; physiopathologie ; Protéine TDP-43 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37000196 / DOI : 10.1007/s00401-023-02565-1 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37000196 |