Titre : | RFC1 repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia. |
Revue : | European journal of neurology, 29, 7 |
Auteurs : | Beijer D ; Dohrn MF ; De Winter J ; Fazal S ; Cortese A ; Stojkovic T ; Fernandez-Eulate G ; Remiche G ; Gentile M ; van Coster R ; Dufke C ; Synofzik M ; De Jonghe P ; Zuchner S ; Baets J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2022 |
Pages : | p. 2156-2161 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | RFC1 repeat-primed PCR ; afferent ataxia ; autonomic dysfunction ; chronic cough ; next-generation sequencing |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35253317 / DOI : 10.1111/ene.15310 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35253317 |