Titre : | Microscopic and Biochemical Hallmarks of BICD2-Associated Muscle Pathology toward the Evaluation of Novel Variants |
Revue : | International Journal of molecular sciences, 24, 7 |
Auteurs : | Unger A ; Roos A ; Gangfuss A ; Hentschel A ; Glaser D ; Krause K ; Doering K ; Schara-Schmidt U ; Hoffjan S ; Vorgerd M ; Guttsches AK |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 06/04/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; analyse génétique ; gène BICD2 ; histopathologie ; marqueur biologique ; phénotype |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 37047781 / DOI : 10.3390/ijms24076808 |
N° Profil MNM : | 2023042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37047781 |