Titre : | Diagnostic work-up and phenotypic characteristics of a family with variable severity of distal arthrogryposis type 2B (Sheldon-Hall syndrome) and TNNT3 pathogenic variant |
Revue : | Frontiers in Genetics, 13 |
Auteurs : | Dabaj I ; Carlier RY ; Dieterich K ; Desguerre I ; Fauré J ; Romero NB ; Trang W ; Quijano-Roy S ; Germain DP |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 2022 |
Pages : | 955041 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; arthrogrypose ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; étude de cas ; gène TNNT3 ; masculin ; myopathie congénitale |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36968005 / DOI : 10.3389/fgene.2022.955041 |
N° Profil MNM : | 2023041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36968005 |
Voir aussi : |