Titre : | Neuropathy due to bi-allelic SH3TC2 variants: Genotype-phenotype correlation and natural history |
Revue : | Brain : a journal of neurology |
Auteurs : | Rehbein T ; Wu TT ; Treidler S ; Pareyson D ; Lewis R ; Yum SW ; McCray BA ; Ramchandren S ; Burns J ; Li J ; Finkel RS ; Scherer SS ; Zuchner S ; Shy ME ; Reilly MM ; Herrmann DN |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 22/03/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; essai croisé ; étude longitudinale ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; phénotype |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36947133 / DOI : 10.1093/brain/awad095 |
N° Profil MNM : | 2023032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36947133 |