| Titre : | Clinical and functional characterization of a long survivor congenital titinopathy patient with a novel metatranscript-only titin variant |
| Revue : | Acta neuropathologica communications, 11, 1 |
| Auteurs : | Cardone N ; Moula M ; Baelde RJ ; Biquand A ; Villanova M ; Metay C ; Fiorillo C ; Baratto S ; Merlini L ; Sabatelli P ; Romero NB ; Relaix F ; Authier FJ ; Taglietti V ; Savarese M ; De Winter J ; Ottenheijm C ; Richard I ; Malfatti E |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | England, 21/03/2023 |
| Pages : | p 48 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | arthrogrypose ; biopsie ; motricité ; myopathie congénitale ; phénotype ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
| Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 36945066  / DOI : 10.1186/s40478-023-01539-4
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| N° Profil MNM : | 2023032 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36945066 |
| Voir aussi : |
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