Titre : | SORD-related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: Clinical features, genetic analyses, and sorbitol dosages |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Pons N ; Fernandez-Eulate G ; Pégat A ; Theaudin M ; Guieu R ; Ripellino P ; Devedjian M ; Mace P ; Masingue M ; Leonard-Louis S ; Petiot P ; Roche P ; Bernard E ; Bouhour F ; Good JM ; Verschueren A ; Grapperon AM ; Salort-Campana E ; Grosset A ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Bedat-Millet AL ; Choumert A ; Barnier A ; Hamdi G ; Lesca G ; Prieur F ; Bruneel A ; Latour P ; Stojkovic T ; Attarian S ; Bonello-Palot N |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 21/03/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; étude observationnelle ; gene SORD ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; phénotype |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36943151 / DOI : 10.1111/ene.15793 |
N° Profil MNM : | 2023032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36943151 |
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