Titre : | Acid Ceramidase Deficiency: Bridging Gaps between Clinical Presentation, Mouse Models, and Future Therapeutic Interventions |
Revue : | Biomolecules, 13, 2 |
Auteurs : | Kleynerman A ; Rybova J ; Faber ML ; McKillop WM ; Levade T ; Medin JA |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 02/2023 |
Pages : | p 274 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive ; article de type review ; ASAH1 (maladie liée à) ; céramidase acide ; diagnostic différentiel ; gène ASAH1 ; maladie de Farber ; modèle animal ; stratégie thérapeutique ; tableau clinique |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36830643 / DOI : 10.3390/biom13020274 |
N° Profil MNM : | 2023031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36830643 |