Titre : | TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Abaji M ; Mignon-Ravix C ; Gorokhova S ; Cacciagli P ; Mortreux J ; Molinari F ; Chabrol B ; Sigaudy S ; Villard L ; Riccardi F |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 27/03/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; étude de cas ; gène TRAPPC2L |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36849228 / DOI : 10.1136/jmg-2022-108677 |
N° Profil MNM : | 2023031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36849228 |