Titre : | A Case of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Caused by a Novel PABPN1 c.34G > T (p.Gly12Trp) Point Mutation without Polyalanine Expansion |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Takahashi Y ; Morimoto N ; Nada T ; Morimoto M ; Eura N ; Minami N ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 18/02/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cas ; gène PABPN1 ; masculin ; PABPN1 (maladie neuromusculaire liée à) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36847015 / DOI : 10.3233/JND-221669 |
N° Profil MNM : | 2023031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36847015 |