Titre : | MYH2-associated myopathy caused by a novel splice-site variant |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 33, 3 |
Auteurs : | Cassini TA ; Malicdan MCV ; Macnamara EF ; Lehky T ; Horkayne-Szakaly I ; Huang Y ; Jones R ; Godfrey R ; Wolfe L ; Gahl WA ; Toro C |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 03/2023 |
Pages : | p 257 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie ; diagnostic ; étude de cas ; gène MYH2 ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; séquençage |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36774715 / DOI : 10.1016/j.nmd.2022.12.014 |
N° Profil MNM : | 2023022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36774715 |