Titre : | Ryanodine receptor 1 related myasthenia like myopathy responsive to pyridostigmine |
Revue : | European journal of medical genetics, 66, 3 |
Auteurs : | Lester EB ; Larsen MJ ; Laulund LW ; Illum N ; Dunkhase-Heinl U ; Schroder HD ; Fagerberg CR |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 03/2023 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; biopsie musculaire ; enfant ; étude de cas ; gène RYR1 ; myasthénie auto-immune ; myopathie congénitale ; pyridostigmine |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36669590 / DOI : 10.1016/j.ejmg.2023.104706 |
N° Profil MNM : | 2023012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36669590 |