Titre : | A novel phenotype of AChR-deficiency syndrome with predominant facial and distal weakness resulting from the inclusion of an evolutionary alternatively-spliced exon in CHRNA1 |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 33, 2 |
Auteurs : | Rodríguez Cruz PM ; Ravenscroft G ; Natera D ; Carr A ; Manzur A ; Liu WW ; Vella NR ; Jerico I ; Gonzalez-Quereda L ; Gallano P ; Montalto SA ; Davis MR ; Lamont PJ ; Laing NG ; Bourque P ; Nascimento A ; Muntoni F ; Polavarapu K ; Lochmuller H ; Palace J ; Beeson D |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2022 |
Pages : | p 161 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; gène CHRNA ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36634413 / DOI : 10.1016/j.nmd.2022.12.011 |
N° Profil MNM : | 2023011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36634413 |