Titre : | Dystrophic Myopathy of the Diaphragm with Recurrent Severe Respiratory Failure is Congenital Myasthenic Syndrome 11 |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, Epub |
Auteurs : | Kramer JJ ; Boon HTM ; Leijten QH ; Ter Laak H ; Eshuis L ; Kusters B ; van Doorn JLM ; Kamsteeg EJ ; Eymard B ; Doorduin J ; Voermans NC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 29/12/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène RAPSN ; masculin ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | CMS11 ; Congenital myasthenic syndrome ; RAPSN ; Rapsyn ; Whole exome sequencing ; diaphragmatic dystrophy |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36591657 / DOI : 10.3233/JND-221542 |
N° Profil MNM : | 2023011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36591657 |