Titre : | Biochemical characterization of two novel mutations in the human high-affinity choline transporter 1 identified in a patient with congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Rizvi M ; Truong TK ; Zhou J ; Batta M ; Moran ES ; Pappas J ; Chu ML ; Caluseriu O ; Evrony GD ; Leslie EM ; Cordat E |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 05/01/2023 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36611016 / DOI : 10.1093/hmg/ddac309 |
N° Profil MNM : | 2023011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36611016 |
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