Titre : | Pathogenic PSAT1 Variants and Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease With Ichthyosis |
Revue : | Pediatric neurology, 140 |
Auteurs : | Lu Y ; Xing H ; Liu C ; Huang D ; Sun C ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 24/11/2022 |
Pages : | p 25 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; Gène PSAT1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; recommandation |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36599231 / DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2022.11.013 |
N° Profil MNM : | 2023011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36599231 |
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