Titre : | Clinical, biochemical, and molecular genetic characteristics of patients with primary carnitine deficiency identified by newborn screening in Shanghai, China |
Revue : | Frontiers in Genetics, 13 |
Auteurs : | Chang S ; Yang Y ; Xu F ; Ji W ; Zhan X ; Gao X ; Chen T ; Qiu W ; Zhang H ; Liang L ; Lu D ; Zhang K ; Gu X ; Han L |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 18/12/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | test de la goutte de sang séché ; analyse génétique ; déficit primaire systémique en carnitine ; dépistage néonatal ; diagnostic ; étude de cohorte ; lipidose ; phénotype ; prise en charge thérapeutique ; suivi médical |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36568374 / DOI : 10.3389/fgene.2022.1062715 |
N° Profil MNM : | 2022122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36568374 |