Titre : | NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy |
Revue : | Acta neuropathologica communications, 10, 1 |
Auteurs : | Ranu N ; Laitila J ; Dugdale HF ; Mariano J ; Kolb JS ; Wallgren-Pettersson C ; Witting N ; Vissing J ; Vilchez JJ ; Fiorillo C ; Zanoteli E ; Auranen M ; Jokela M ; Tasca G ; Claeys KG ; Voermans NC ; Palmio J ; Huovinen S ; Moggio M ; Beck TN ; Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Granzier H ; Ochala J |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 17/12/2022 |
Pages : | p 185 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie ; gène NEB ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; myosine ; physiopathologie ; souris modèle |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36528760 / DOI : 10.1186/s40478-022-01491-9 |
N° Profil MNM : | 2022122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36528760 |