Titre : | Dystrophie musculaire facioscapulo- humérale, vers un diagnostic moléculaire étendu à la FSHD2 : Les cahiers de myologie numéro 38 - Fiche pratique |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 38, HS1 |
Auteurs : | Magdinier F ; Ganne B ; Delourme M ; Nguyen K ; Bernard R |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 12/2022 |
Autre Editeur : | AFM-TELETHON |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p 52 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; région D4Z4 |
Résumé : | La dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) décrite par Landouzy et Déjerine en 1884 est, en fréquence, la troisième myopathie en France après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert. Sa présentation clinique typique inclut une faiblesse progressive et asymétrique de certains muscles de la face, des ceintures scapulaire et pelvienne et des jambiers antérieurs. Son diagnostic est tardif, avec des symptômes apparaissant en moyenne entre 20 et 30 ans. Dans environ 4 % des cas, elle peut se déclarer dans l’enfance, avec généralement des formes plus sévères. Sa prévalence varie entre 1/ 8 000 et 1/ 12 000, et son incidence entre 0,38 et 0,7/ 100 000 habitants en fonction des populations de référence. 3 000 personnes seraient ainsi concernées en France. La FSHD est une maladie à transmission autosomique dominante mais qui apparaît de novo dans 30 % des cas. |
Lien associé : | Périodique accessible gratuitement sur le site "Les cahiers de myologie" |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
Magdinier_2022_FicheTechnique_CDM_26_HS_p52.pdf Adobe Acrobat PDF |