Titre : | La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1 : Les cahiers de myologie numéro 38 - Cas clinique |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 38, HS1 |
Auteurs : | Kediha MI ; Nouioua S ; Tazir M ; Sternberg D ; Lunardi J ; Ali Pacha L |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 12/2022 |
Autre Editeur : | AFM-TELETHON |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p 46 |
Langues: | Français |
Résumé : | Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal de libération du calcium à partir du réticulum endoplasmique [1]. Un certain nombre de phénotypes cliniques sont imputables aux mutations de ce gène de grande taille comme rappelé dans la liste établie par ORPHANET (voir Encadré). Nous décrivons, dans ce travail, deux phénotypes distincts, et trompeurs à certains égards, en rapport avec des mutations de ce gène. |
Lien associé : | Périodique accessible gratuitement sur le site "Les cahiers de myologie" |
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Documents numériques (1)
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