Titre : | Biopsie musculaire en période néonatale et périnatale, une évaluation rétrospective de 535 cas : Muscle biopsy in the neonatal and perinatal period: a retrospective study of 535 cases |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 38, HS1 |
Auteurs : | Romero NB ; Bui MT |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 12/2022 |
Autre Editeur : | AFM-TELETHON |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p 17 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie ; diagnostic ; épidémiologie ; étude rétrospective ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; néonatalogie |
Résumé : |
Les maladies neuromusculaires à début néonatal ou périnatal sont généralement très sévères. Leur diagnostic requiert une méthodologie rigoureuse afin de déterminer le plus rapidement possible la cause de la maladie et contribuer ainsi à établir le pronostic vital qui en découle. Les myopathies congénitales sévères associées ou non à une akinésie, à des malformations ou à une arthrogrypose, sont des pathologies très hétérogènes, le plus souvent avec des symptômes qui apparaissent généralement avant la naissance (hydramnios, hypomobilité foetale, etc.). De nombreux gènes appartenant à plusieurs groupes de maladies neuromusculaires sont à l’origine de ces myopathies sévères à révélation très précoce.
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Lien associé : | Périodique accessible gratuitement sur le site "Les cahiers de myologie" |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36649630 / Pubmed : 10.1051/medsci/2022173 |
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