Titre : | The N-Terminal Part of the 1A Domain of Desmin Is a Hot Spot Region for Putative Pathogenic DES Mutations Affecting Filament Assembly |
Revue : | Cells, 11, 23 |
Auteurs : | Brodehl A ; Holler S ; Gummert J ; Milting H |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 02/12/2022 |
Pages : | p 3906 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; gène DES ; génétique ; myopathie myofibrillaire ; physiopathologie ; recherche biomédicale |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36497166 / DOI : 10.3390/cells11233906 |
N° Profil MNM : | 2022121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36497166 |