Titre : | Les cahiers de myologie numéro complet 26 |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 38, HS1 |
Auteurs : | Collectif |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 12/2022 |
Autre Editeur : | EDP Sciences |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | 56 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | recommandation |
Résumé : |
SOMMAIRE :
Editorial/Editorial p 5 - l'innovation thérapeutique à tout prix? / Therapeutic innovation at all costs? J. Andoni Urtizberea Prix SFM Impulsion / SFM "Impulsion" award p 6 - HDSC6, une désacétylase très spécifique porteuse d'espoir thérapeutique / HDAC6, a very specific deacetylase with a potential therapeutic role? Alexis Osseni, Laurent Scheffer Mises au point / Focus p 13 - Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée / Nuclear aggregates in oculopharyngeal muscular dystrophy. Alexis Boulinguiez, Fany Roth, Hadidja Rose Mouigni, Gillian Butler-Browne, Vincent Mouly, Capucine Trollet p 17 - Biopsie musculaire en période néonatale et périnatale: une évaluation rétrospective de 535 cas / Muscle biopsy in the neonatal and perinatal period: a retrospective study of 535 cases. Norma Beatriz Romero, Mai Thao Bui p 29 - L'annonce de diagnostique d'une maladie neuromusculaire à l'âge adulte / Disclosing a diagnosis of a neuromuscular disease in adulthood. Bettina Beaujard, Anthony Behin, Marie-Carmen Castillo, Marcela Gargiulo Prise en charge / Management p 35 - Les nouvelles recommandations HAS dans la gestion de la trachéotomie chez les patients neuromusculaire / New HAS recommendations for managing tracheotomy in neuromuscular patients. Sandrine Segovia-Kueny, Christian Devaux, Emmanuel Maxime, Frédéric Lofaso Lu pour vous / Literature reviews Génétique / Genetics p 39 - Vers une meilleure détection des variants introniques et autres anomalies d'épissage complexes dans les dystrophinopathies / Towards a better detection of intronic variants and other complex splicing abnormalities in dystrophinopathies. Valérie Allamand Pré-Clinique / Preclinical studies p 40 - Les cellules CAR-T: des nouvelles armes dans la lutte contre la fibrose musculaire? / CAR-T cells: new therapeutic weapons to fight muscle fibrosis? Alexandra Bayer-Wildberger, Jean-Thomas Vilquin Clinique / Clinical research p 42 - Thermosensibilité et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale / Thermosensibility and mitochondrial trifunctional protein deficiencies. Gorka Fernandez-Eulate Clinique / Clinical research p 44 - Myopathies inflammatoires et anoctaminopathies: les points-clés pour éviter les erreurs diagnostiques / Inflammatory myopathies and anoctaminopathies: key points to avoid misdiagnosis. Emmanuelle Salort-Campana Cas clinique / Case report p 46 - La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1 / The high phenotypic variability of RYR1 gene mutations. Mohamed Islam Kediha, Sonia Nouioua, Meriem Tazir, Damien Sternberg, Joël Lunardi, Lamia Ali Pacha Myologie dans le monde / Worldwide myology p 49 - La deuxième école Balte de Neuromyologie / The Second Baltic School of Neuromyology. J. Andoni Urtizberea, Edoardo Malfatti, Pierre G. Carlier Fiche technique / Technical sheet p 52 - Dystrophie musculaire facio scapulo-humérale: vers un diagnostic moléculaire étendu à la FSHD2 / Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy: towards a molecular diagnosis extended to FSHD2. Frédérique Magdinier, Benjamin Ganne, Mégane Delourme, Karine Nguyen, Rafaëlle Bernard p 56 - Agenda / Forthcoming meetings |
Lien associé : | Lien vers le site de la revue Medecine/Sciences |
Voir aussi : |
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Documents numériques (1)
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