Titre : | Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4 |
Revue : | Acta neuropathologica |
Auteurs : | Inoue M ; Noguchi S ; Inoue YU ; Iida A ; Ogawa M ; Bengoechea R ; Pittman SK ; Hayashi S ; Watanabe K ; Hosoi Y ; Sano T ; Takao M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Miyajima H ; Weihl CC ; Inoue T ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 13/12/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène DNAJB4 ; hétérozygote ; myopathie distale ; protéine chaperonne |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36512060 / DOI : 10.1007/s00401-022-02530-4 |
N° Profil MNM : | 2022121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36512060 |
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