Titre : | Registre français des dystrophinopathies (DYS) : Bulletin d'information n°5 de la base DYS |
Auteurs : | Collectif |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | recommandation |
Résumé : |
Le COPIL a décidé que chaque bulletin d’information va se concentrer sur un sujet à renseigner dans le Registre DYS : le premier est la COGNITION. Une étude Européenne (BIND) à laquelle le Centre de référence des maladies neuromusculaires de Necker participe et une étude nationale (DECODYS) financée par l’AFM-Téléthon va également démarrer sur ce sujet. Il existe une corrélation entre la perte des transcrits DP140 et DP71 et l’atteinte cognitive dans la DMD. Des troubles plus subtiles de type TSA, TDHA, trouble de la cognition sociale ont été décrits dans la DMD mais aussi dans les DMB. Leur fréquence et leur corrélation avec la génétique ainsi que leur prise en charge sont méconnues. Les objectifs sont donc de renseigner le type de scolarisation et le niveau maximum d’étude obtenu, les rééducations et les médications proposées ainsi que les évaluations neuropsychologiques (WISC-V) réalisées (qui sont dans les recommandations du PNDS Duchenne).
Ce bulletin est à destination des participantes et participants à la base DYS. |
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