Titre : | Population WGS-based spinal muscular atrophy carrier screening in a cohort of 1076 healthy Polish individuals |
Revue : | Journal of applied genetics |
Auteurs : | Sypniewski M ; Kresa D ; Dobosz P ; Topolski P ; Kotuła L ; Sztromwasser P ; Mroczek M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 23/11/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; dépistage ; étude de cohorte ; Pologne ; séquençage |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36417168 / DOI : 10.1007/s13353-022-00737-5 |
N° Profil MNM : | 2022112 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36417168 |