Titre : | Evaluating brain white matter hyperintensity, IQ scores, and plasma neurofilament light chain concentration in early-treated patients with infantile-onset Pompe disease |
Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics |
Auteurs : | Hsu YK ; Chien YH ; Shinn-Forng Peng S ; Hwu WL ; Lee WT ; Lee NC ; Po-Yu Huang E ; Weng WC |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 17/11/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cognition ; enzymothérapie ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; imagerie médicale ; maladie de Pompe ; pédiatrie ; quotient intellectuel ; suivi médical ; système nerveux central |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36399131 / DOI : 10.1016/j.gim.2022.10.005 |
N° Profil MNM : | 2022112 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36399131 |