Titre : | Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy |
Revue : | Brain : a journal of neurology |
Auteurs : | Jacquier A ; Theuriet J ; Fontaine F ; Mosbach V ; Lacoste N ; Ribault S ; Risson V ; Carras J ; Coudert L ; Simonet T ; Latour P ; Stojkovic T ; Piard J ; Cosson A ; Lesca G ; Bouhour F ; Allouche S ; Puccio H ; Pégat A ; Schaeffer L |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 01/12/2022 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | coenzyme ; étude de cas ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; phénotype |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36454683 / DOI : 10.1093/brain/awac453 |
N° Profil MNM : | 2022112 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36454683 |
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