| Titre : | SMA : un effet du genre sur la maladie chez les adultes ? |
| Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
| Type de document : | Brève |
| Année de publication : | 16/11/2022 |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | amyotrophie spinale 5q (liée à SMN1) |
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| Texte intégral : |
Actualité AFM Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes. Jusqu’à présent, peu de facteurs pour prédire l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont été mis en évidence. Le plus fréquemment utilisé est le nombre de copies du gène SMN2 mais il peut présenter quelques limites. Chez les plus de 18 ans Afin de disposer de davantage de facteurs prédictifs, des cliniciens italiens ont analysé les données cliniques et moléculaires de 165 adultes atteints de SMA (64 femmes pour 101 hommes) parmi lesquels 13% étaient atteints de SMA de type II, 85% de type III et 2% de type IV. Les résultats n’ont pas montré de différence significative entre les hommes et les femmes dans la distribution par type de SMA, ni dans le nombre médian de copies du gène SMN2. Chez les hommes En revanche, ils mettent en évidence pour la première fois un effet du genre sur la fonction motrice de la maladie, avec une plus grande sévérité de la maladie chez les hommes, et plus particulièrement chez les jeunes adultes ou ceux atteints de SMA de type III, que chez les femmes. Chez les femmes Dans cette étude, la maladie apparait plus précocement chez les femmes (à l’âge de 3 ans) que chez les hommes (4 ans). Par contre, les femmes atteintes de SMA de type III portant 3 ou 4 copies de SMN2 conservent plus longtemps la marche que les hommes. D’autres travaux seront toutefois nécessaires pour confirmer ou non ces nouvelles observations. Actualité AIM Une première observation d’un effet du genre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Des cliniciens italiens ont recherché des nouveaux facteurs prédictifs de l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) en fonction de l’âge, du type de SMA et du genre chez 165 patients adultes. - Il s’agissait de 64 femmes et de 101 hommes : 13% avec une SMA de type II, 85% une type III et 2% une type IV et avec 46% capables de s’assoir (sitters) et 54% capables de marcher (walkers). - Aucune différence significative n’a été rapportée entre les deux sexes pour la distribution par type de SMA ou pour le nombre médian de copies de SMN2. - Pour la première fois, un effet du genre sur la fonction motrice a été mise en évidence chez ces adultes avec les échelles HFMSE, RULM et le test de 6 minutes de marche : une sévérité plus forte de la maladie est mise en évidence chez les hommes, en particulier les jeunes adultes ou présentant une SMA de type III. - Concernant l’âge médian d’apparition de la maladie, il est plus précoce chez les femmes (à l’âge de 3 ans) que chez les hommes (à l’âge de 4 ans). |
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