Titre : | Dominantly inherited myosin IIa myopathy caused by aberrant splicing of MYH2 |
Revue : | BMC neurology, 22, 1 |
Auteurs : | Hedberg-Oldfors C ; Eliasdottir O ; Geijer M ; Lindberg C ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 15/11/2022 |
Pages : | p 428 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène MYH2 ; hétérozygote ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36380287 / DOI : 10.1186/s12883-022-02935-4 |
N° Profil MNM : | 2022111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36380287 |