Titre : | Beta-Galactosidase deficiency in the GLB1 spectrum of lysosomal storage disease can present with severe muscle weakness and atrophy |
Revue : | JIMD reports, 63, 6 |
Auteurs : | Pedersen JJ ; Duno M ; Wibrand F ; Hammer C ; Krag T ; Vissing J |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 06/09/2022 |
Pages : | p 540 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; déficit en bêta-galactosidase ; étude de cas ; féminin ; gène GLB1 ; myopathie métabolique héréditaire |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36341176 / DOI : 10.1002/jmd2.12324 |
N° Profil MNM : | 2022111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36341176 |
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