Titre : | Simultaneous measurement of the size and methylation of chromosome 4qA-D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy by long-read sequencing |
Revue : | Journal of translational medicine, 20, 1 |
Auteurs : | Hiramuki Y ; Kure Y ; Saito Y ; Ogawa M ; Ishikawa K ; Mori-Yoshimura M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Kim DS ; Arai N ; Mori C ; Matsumura T ; Hamano T ; Nakamura K ; Ikezoe K ; Hayashi S ; Goto Y ; Noguchi S ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 08/11/2022 |
Pages : | p 517 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CRISPR ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; marqueur génétique ; méthylation ; séquençage ; technique de biologie moléculaire |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36348371 / DOI : 10.1186/s12967-022-03743-7 |
N° Profil MNM : | 2022111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36348371 |
Voir aussi : |