Titre : | The clinical and molecular landscape of congenital myasthenic syndromes in Austria: a nationwide study |
Revue : | Journal of neurology |
Auteurs : | Krenn M ; Sener M ; Rath J ; Zulehner G ; Keritam O ; Wagner M ; Laccone F ; Iglseder S ; Marte S ; Baumgartner M ; Eisenkolbl A ; Liechtenstein C ; Rudnik S ; Quasthoff S ; Grinzinger S ; Spenger J ; Wortmann SB ; Loscher WN ; Zimprich F ; Kellersmann A ; Rappold M ; Bernert G ; Freilinger M ; Cetin H |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 29/10/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; Autriche ; démographie ; étude rétrospective ; phénotype ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | Austria ; CHRNE ; Congenital myasthenic syndrome ; Myasthenia |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36308527 / DOI : 10.1007/s00415-022-11440-0 |
N° Profil MNM : | 2022102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36308527 |